Со второй половины ХХ века отмечается значительное увеличение случаев пороков развития плода, особенно в развитых странах. По данным ВОЗ во многих странах врожденные пороки развития – одна из важнейших причин смертности в детском возрасте, хронических заболеваний и инвалидности. По данным на октябрь 2013 г., у 1 из 33 новорожденных наблюдаются пороки развития.

Подавляющая часть заболеваний новорожденных – не наследственная патология, а врожденная. Для 20-25% аномалий более вероятна многофакторная причина – комплексное взаимодействие многих небольших генетических дефектов и факторов  риска окружающей среды, 10-13% аномалий связаны с воздействием среды и только 12-25% аномалий имеют чисто генетические причины, поэтому риск врожденных патологий плода существует практически у каждой беременной женщины. Употребление матерью алкоголя во время беременности может привести к возникновению фатального алкогольного синдрома. Ряд вирусных заболеваний, перенесенных во время беременности (краснуха, эпидемический паротит, инклюзионная цитомегалия). Воздействие рентгеновских лучей, радиоактивных изотопов могут оказывать прямое действие на генетический аппарат. Кроме прямого действия ионизирующее излучение обладает также токсическим эффектом и является причиной многих врожденных аномалий. Курение во время беременности и в период зачатия может привести к отставанию ребенка в физическом развитии. Следует отметить, что не существует лекарств, которые  могут быть безопасными, особенно на ранних стадиях беременности. Дефициты ряда нутриентов – йода, фолатов являются доказанными факторами риска дефектов нервной трубки плода (такие, как расщепление позвоночника) и врожденных пороков сердца.

Первичная профилактика ВПР плода – комплекс мер, направленных на создание оптимальных условий в период зачатия и в период развития эмбриона и плода. В соответствии с рекомендациями ВОЗ первичная профилактика врожденных пороков развития должны включать следующие меры:

• Улучшение питания женщины на протяжении всего репродуктивного периода путем обеспечения надлежащего потребления витаминов и минералов (особенно йода и фолиевой кислоты);
• Ограниченное воздействие алкоголя и продуктов термического разложения табака;
• Устранение воздействия веществ-тератогенов (тяжелых металлов, пестицидов, некоторых лекарственных препаратов);
• Улучшение соматического здоровья женщины (борьба с инсулинорезистентностью, профилактика гестационного диабета, снижение избыточной массы тела и др.);
• Устранение внутриутробных инфекций (в том числе вакцинация против вируса краснухи).

Во многих странах Западной Европы и Америки уже давно существует практика добрачного консультирования у психоневролога, генетика, обследование на инфекции, передающиеся половым путем. Менталитет наших будущих семейных пар еще далек от этого. Поэтому обследование в медико-генетическом центре (МГЦ) по программе комплексной дородовой диагностики должна проходить каждая беременная женщина. Для беременных из групп высокого генетического риска обследование в МГЦ является строго обязательным. Группу риска составляют: беременные старше 35 лет, у которых риск рождения детей с синдромом Дауна в 10-15 раз выше по сравнению с женщинами более молодого возраста; семьи, где уже рождался больной ребенок или есть больные родственники; женщины с самопроизвольными абортами и мертворожденными в анамнезе.

Комплексное обследование в МГЦ включает: УЗИ (I – в 11-12 нд, II – в 18-19 нд и III – по показаниям в 32-36 нд) биохимический анализ маркеров материнской сыворотки и, при необходимости, специальные генетические исследования.

В ранние сроки беременности (11-13 нд) можно оценить риск по хромосомным заболеваниям у плода – синдрому Дауна и синдрому Эдвардса (эффективность 95-96%). В 16-19 нд можно судить о риске хромосомных нарушений плода, дефектах головного и спинного мозга, почек, ЖКТ и др.

Ни для кого не секрет, что ВИЧ-инфекция сейчас распространяется с молниеносной быстротой и всем известен вертикальный путь передачи ВИЧ-инфекции от матери к плоду. Но сейчас появилась возможность рожать ВИЧ-инфицированным женщинам абсолютно здоровых детей, если они станут на учет по беременности до 12 недель, вовремя узнают свой ВИЧ-статус и пройдут специальный бесплатный курс лечения. А для этого каждая женщина должна стремиться стать на учет по беременности до 12 недель.

И хочу напомнить: наше здоровье и благосостояние на 50% зависит от нашего поведения и образа жизни, на 25% от окружающей среды (экологии, как принято говорить), на 15%  от наследственности и на 10% от медицины. Поэтому так важно для всех нас вести здоровый образ жизни: избавится от вредных привычек, проводить достаточно времени на свежем воздухе, рационально питаться, включая витамины и минералы.

И не забывайте: здоровый образ жизни – залог Вашего здоровья и здоровья Ваших будущих детей.