Зокрема, до таких хвороб належать муковісцидоз, хвороба Гоше, хвороба Фабрі, хвороба Помпе, целіакія та багато інших. Близько 80% орфанних хвороб виникає на генетичному рівні. Решта розвивається через онкологічні та онкогематологічні хвороби, інфекції, автоімунні захворювання.

Більшість орфанних хвороб хронічні, лікувати їх дуже складно. Повністю побороти такі захворювання практично неможливо, терапія спрямована на зменшення симптомів та адаптацію людини до повсякденного життя.

За даними світової статистики 50% хворих на рідкісні захворювання – це діти, 10% з них доживають лише до п’яти років, 12% – до 15 років, 50% стають інвалідами, кожен п’ятий страждає від болю, кожен має моторну, інтелектуальну чи сенсорну недостатність, кожен третій потребує сторонньої допомоги у повсякденному житті. Зрозуміло, що ця проблема має величезне економічне та соціальне значення для суспільства.

Термін «орфанні»  хвороби використовується з січня 1983 року, коли у США був прийнятий закон Orphan Drug Act, який визначив 1600 рідкісних хвороб, причини виникнення та лікування яких були маловивченими. На сьогодні, за даними Європейського комітету експертів з рідкісних захворювань, у світі ідентифіковано приблизно вісім тисяч рідкісних захворювань, з них понад п’ять тисяч є спадковими. В грудні 2015 року МОЗ України затвердило відповідний Перелік рідкісних (орфанних) захворювань.

Найголовнішою проблемою для пацієнтів із орфанними захворюваннями є питання раннього виявлення та висока вартість лікування. Водночас для багатьох хвороб взагалі не існує специфічного лікування, і воно обмежується симптоматичною терапією.

На даний час на обліку у м.Бахмут перебуває   45 дітей  та    3296 дорослих із  рідкісним захворюванням. Протягом минулого року виявлено  3 нових випадків захворювання дітей та 249 дорослих. 92.8% виявлених захворювань складаюсь рідкісні злоякісні новоутворення.

З метою отримання та обміну інформації, доступу до діагностики, забезпечення лікуванням, покращення якості життя пацієнти створюють громадські організації, що представляють інтереси груп хворих з певною рідкісною хворобою, наприклад,такі як Громадська спілка «Орфанні захворювання України» ,  фонд «Діти із спинальною м’язовою дистрофією» та  інші.

Проблема хворих на орфанні хвороби у тому, що їх надто мало. Через це їх часто не помічає як держава, так і благодійні організації. Проте саме хворі на рідкісні хвороби потребують щоденної фінансової та моральної підтримкиадже їхні захворювання невиліковні та мають значний вплив на життя.